Реклама. ООО «ПраймКемикалсГрупп»
ООО «ПраймКемикалсГрупп»
ИНН: 5029162349
ERID: 2VtzqwUmcCn
Реклама. ООО «Праймлаб»
ООО «Праймлаб»
ИНН: 5029233085
ERID: 2Vtzqx9Kd1g

Фенилкетонурия (phenylketonuria)

Фенилкетонурия (phenylketonuria) - Наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др. Обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита. Из всех наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, фенилкетонурия встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фенилаланингидроксилазы (PAH) локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев фенилкетонурия поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.

Читайте еще

Метаболизм фенилаланина и тирозина β-Аминопропионитрил — свойства и влияние на организм Фенилаланин — свойства и значение аминокислоты Фенилкарботионовая кислота — описание и свойства 4-Этоксианилин — характеристики и применение Флуоксетин-Акри — показания и противопоказания Флуоксетин — показания, противопоказания и побочные эффекты (DL)-Фенилаланин — характеристики и применение АПО-ФЛУОКСЕТИН — инструкция по применению Флуоксетин-Канон — инструкция по применению Флуоксетин Ланнахер — инструкция по применению L-фенилаланин — что это и для чего применяется? Фитоферролактол — таблетки для здоровья нервной системы и борьбы с анемией Флуоксетин — показания и противопоказания Биохимические изменения в мышцах при патологии Финлепсин — инструкция по применению и побочные действия Метаболизм лабильных фосфатов в мозге