Точковая мутация (point mutation)

Точковая мутация (point mutation) - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.

Комментарии^*

Дополнения:

Механизмы: Замена пурина на пурин (A↔G) или пиримидина на пиримидин (C↔T) называется транзицией, замена пурина на пиримидин или наоборот - трансверсией
Последствия:
- Миссенс-мутация: замена аминокислоты в белке
- Нонсенс-мутация: образование стоп-кодона и преждевременное прекращение синтеза белка
- Сайлент-мутация: замена не меняет кодируемую аминокислоту
- Мутации сдвига рамки считывания: при вставке или делеции одного нуклеотида
Примеры: Серповидноклеточная анемия (замена A на T в гене β-глобина), некоторые формы болезни Тея-Сакса

^*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.

Читайте еще

Мутации — виды, причины и роль в эволюции

Мутации и репарация ДНК