генная мутация (gene mutation, transgenation)
генная мутация (gene mutation, transgenation) - Любая мутация, приводящая к изменениям последовательности нуклеотидов какого-либо гена, от изменения одного нуклеотида (включая мутации типа «сдвига рамки» и точковые мутации) до мутаций, захватывающих крупные блоки нуклеотидов (делеции, вставки и т.д.).
Комментарии*
Дополнения:
- Механизмы возникновения: Генные мутации могут возникать спонтанно (например, из-за ошибок при репликации ДНК) или индуцироваться мутагенами (химическими веществами, радиацией, вирусами).
- Влияние на фенотип: Эффект мутации может варьироваться:
- Нейтральные: Не влияют на функцию белка или выживаемость организма.
- Миссенс-мутации: Приводят к замене одной аминокислоты в белке, что может изменить его функцию.
- Нонсенс-мутации: Приводят к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного, часто нефункционального белка.
- Мутации со сдвигом рамки считывания: Кардинально меняют последовательность аминокислот, начиная с точки мутации.
- Медицинская и биологическая значимость: Генные мутации являются причиной тысяч наследственных заболеваний человека (например, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз), а также лежат в основе эволюции и генетического разнообразия.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения: