Неорганическая
Органическая
Коллоидная
Биологическая
Биохимия
Токсикологическая
Экологическая
Химическая энциклопедия
Советская энциклопедия
Справочник по веществам
Гетероциклы
Теплотехника
Углеводы
Квантовая химия
Моделирование ХТС
Номенклатура
Таблица Менделеева
Неорганические реакции
Органические реакции
Молярные массы
Форматирование формул
Редактор формул
Уравнивание реакций
Электронное строение атомов
Игра «Таблица Менделеева»
Термодинамические свойства
Конвертер величин
Гальванопара
Форум
Лекарства
Фармацевтика
Термины биохимии
Коды загрязняющих веществ
Стандартизация
Каталог предприятий


Фенилкетонурия (phenylketonuria)

Фенилкетонурия (phenylketonuria) - Наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др. Обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита. Из всех наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, фенилкетонурия встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фенилаланингидроксилазы (PAH) локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев фенилкетонурия поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.

К СОДЕРЖАНИЮ


     © ХиМиК.ру




Реклама   Обратная связь   Дизайн