Гипофизарный нанизм (pituitary dwarfism, ateleosis)

Гипофизарный нанизм (pituitary dwarfism, ateleosis) - Группа наследственных заболеваний человека, обусловленных генетически детерминированными (наследуемыми по аутосомно-рецессивному типу) нарушениями функции гипофиза. Гипофизарный нанизм относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела.

Комментарии*

Дополнения к описанию:

  • Основной механизм: Нарушение синтеза или секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза, реже - нечувствительность тканей-мишеней к его действию.
  • Ключевые проявления: Задержка роста (значительное отставание от возрастных норм), часто сопровождаемая задержкой полового развития и другими эндокринными нарушениями.
  • Диагностика: Основана на выявлении дефицита гормона роста с помощью стимуляционных проб (инсулиновая, клонидиновая и др.).
  • Лечение: Заместительная терапия рекомбинантным гормоном роста человека, начатая в детском возрасте, позволяет достичь близких к нормальным показателей роста.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.