Болезнь Реклингхаузена (Recklinghausen disease)

Болезнь Реклингхаузена (Recklinghausen disease) - Относительно распространенное наследственное заболевание человека (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных узлов (фибром) и пятнистой пигментацией кожи («кофейные пятна»); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.