Десмин (desmin)

Десмин (desmin) - Структурный белок, входящий в состав промежуточных филаментов цитоскелета клеток мышечных тканей. Молекулярная масса десмина – 52 кД, ген десмина локализован на хромосоме 2 человека.

Комментарии^*

Дополнения:

Функции:
- Образует сеть промежуточных филаментов вокруг Z-дисков саркомеров в поперечно-полосатых мышцах
- Обеспечивает механическую прочность и устойчивость мышечных клеток к растяжению
- Связывает миофибриллы между собой и с другими клеточными структурами (митохондриями, ядром, сарколеммой)
Клиническое значение:
- Мутации в гене DES приводят к десмин-связанным миопатиям (миофибриллярным миопатиям)
- Накопление аномального десмина в виде агрегатов - патологический признак многих мышечных дистрофий
- Используется как иммуногистохимический маркер для идентификации мышечных опухолей
Структурные особенности:
- Имеет центральный α-спиральный домен, характерный для всех промежуточных филаментов
- Образует тетрамеры, которые затем собираются в филаменты диаметром ~10 нм

^*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.

Читайте еще