Неорганическая
Органическая
Коллоидная
Биологическая
Биохимия
Токсикологическая
Экологическая
Химическая энциклопедия
Советская энциклопедия
Справочник по веществам
Гетероциклы
Теплотехника
Углеводы
Квантовая химия
Моделирование ХТС
Номенклатура
Таблица Менделеева
Неорганические реакции
Органические реакции
Молярные массы
Форматирование формул
Редактор формул
Уравнивание реакций
Электронное строение атомов
Игра «Таблица Менделеева»
Термодинамические свойства
Конвертер величин
Гальванопара
Поиск репетиторов
Форум
Лекарства
Фармацевтика
Термины биохимии
Коды загрязняющих веществ
Стандартизация
Каталог предприятий


Синдром Мартина-Белл (Martine-Bell syndrome)

Синдром Мартина-Белл (Martine-Bell syndrome) - Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени. Как правило, проявляется только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается). Синдром Мартина-Белл может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты.

К СОДЕРЖАНИЮ


     © ХиМиК.ру




Реклама   Обратная связь   Дизайн